单侧脑脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例报道。

息肉未成年，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），息肉自5个月时开始出现右下上肢姿势减少。体格检查示右下上肢强直、腱反射活跃，异形脸孔，轻度智力盲点。

Week1.高度位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）辨识多皮层回去胸痛（椭圆内）与同侧半球脑白质缺陷有关；高度位T2像可见右侧内囊（圆圈请注意）衰退；中脑（D）、脑桥（E）六边形，高度位MPRAGE像分别辨识右侧脑足、脑桥腹侧衰退。

Week2.冠状位、失状位及高度位T1像辨识前连合、胼胝体颈缺如。

Week3. 高分极化世界地图辨识右下边额叶脑束较粗大时间（白圆圈请注意），而右侧出现异常；在脑桥被有旧的下侧丘系（黑圆圈请注意），右侧较右下边稍厚。

Week4. 失状位高分极化世界地图（A）与纤维素束超声（B）辨识右侧黄色的出现异常额叶脑束（黑圆圈请注意），通过脑桥被有旧下侧丘系下行；矢状面高分极化世界地图（C）与纤维素束超声（D）辨识右下边黄色的较粗大时间额叶脑束（空心圆圈请注意），通过脑桥腹侧下行。

单侧额叶脑束出现异常伴多皮层回去脊柱

一个出现异常的额叶脑束（CST）通路牵涉到它的幼苗驱动器，CST的驱动器从中脑高度分出，通过脑桥被有旧东南侧下侧丘系下行，在延髓侧面新的汇入CST。DTI研究辨识，在较粗大时间脑中，接近18.4%的人可出现出现异常CST。

多皮层回去脊柱，脑回去小而且比例过多，脑回去迂曲多并灰质增厚，皮层厚度可降低至5—7mm（较粗大时间为3—4mm）。皮层与白质同化不清，或在白质下出现一个粗大T2像信号的出现异常某种程度。

诊断要点：内侧脑桥、脑足及内囊肢变小；高分极化彩色世界地图可见CST在脑桥、脑足东南侧其会；纤维素束超声可见大脑被侧下侧丘系东南侧CST实际上出现异常；可能伴有其他先天脊柱，如多皮层回去脊柱、前连合其会或胼胝体出现异常。

鉴别诊断：华勒进行性。

外科手术：支持外科手术——物理外科手术、脑部思维训练。

查看信源地址

编辑： neuro210