外侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则确诊报导。

患儿男性，4岁，祖母近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月时开始用到从右颈部特技减少。体格检查讫从右颈部强直、脚踝反射活跃，异形面容，轻度与生俱来障碍。

Week1.水平位头颅MRI T2像（A）及完全相同的MPRAGE像（B）推测多大脑皮质回征象（椭圆内）与同侧半球大脑皮质白质缺陷有关；水平位T2像可见从右面内囊（上标所讫）锐减；顶叶（D）、脑桥（E）平面，水平位MPRAGE像分别推测从右面大脑皮质手脚、脑桥腹侧锐减。

Week2.锥体位、失状位及水平位T1像推测当年日本共产党、海马体嘴缺如。

Week3. 得分磁性绘制地图推测从右边视网膜脑干束但会（白上标所讫），而从右面用到异常；在脑桥被盖的后侧丘系（暗上标所讫），从右面较从右边稍厚。

Week4. 失状位得分磁性绘制地图（A）与织物束成像（B）推测从右面粉红色的用到异常视网膜脑干束（暗上标所讫），通过脑桥被盖后侧丘系下行线；矢状面得分磁性绘制地图（C）与织物束成像（D）推测从右边粉红色的但会视网膜脑干束（空心上标所讫），通过脑桥腹侧下行线。

中间视网膜脑干束用到异常伴多大脑皮质回睾丸

一个用到异常的视网膜脑干束（CST）闭环牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从顶叶水平分出，通过脑桥被盖处后侧丘系下行线，在延髓上部再汇入CST。DTI分析推测，在但会大脑皮质中，接近18.4%的人可用到用到异常CST。

多大脑皮质回睾丸，脑回小而且总数过多，脑回迂曲多并灰质加厚，皮层厚可增加至5—7mm（但会为3—4mm）。皮层与白质分化不清，或在白质下用到一个长T2像信号的用到异常层面。

诊断要能：一侧脑桥、大脑皮质手脚及内囊颈部变小；得分磁性彩色绘制地图可见CST在脑桥、大脑皮质手脚处不足之处；织物束成像可见脑干被侧后侧丘系处CST完全用到异常；可能常为其他先天睾丸，如多大脑皮质回睾丸、当年日本共产党不足之处或海马体用到异常。

鉴别诊断：华勒变性。

治疗：支持治疗——物理治疗、神经概念化训练。

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编辑： neuro210